Minicervelli artificiali aprono la strada alla terapia genica per la microcefalia
Un gruppo di ricercatori dell’Università di Pisa ha realizzato un importante progresso nello studio della microcefalia, una grave malattia che colpisce il cervello umano durante la vita prenatale. Grazie a un innovativo set sperimentale basato su organoidi cerebrali artificiali, i ricercatori sono stati in grado di analizzare in dettaglio un gene specifico, noto come WDR62, le cui mutazioni rappresentano la seconda causa più comune di questa patologia.
La ricerca, condotta dal professore Marco Onorati e dalla dottoressa Claudia Dell’Amico del dipartimento di Biologia dell’Università di Pisa in collaborazione con la professoressa Angeliki Louvi della Yale School of Medicine, è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica eLife.
Secondo i risultati dello studio, le mutazioni nel gene WDR62 influenzano il precoce differenziamento e la capacità di divisione delle cellule staminali, spiegando così il caratteristico sintomo della microcefalia, ossia il mancato sviluppo del sistema nervoso.
I passi avanti nello studio per la microcefalia
“La chiave per il nostro successo è stata l’utilizzo di cellule staminali pluripotenti riprogrammate a partire dalle cellule della pelle”, ha spiegato il professor Marco Onorati, direttore del NeuroStemCell Lab dell’Università di Pisa. “Queste cellule possono essere differenziate in tutti i tipi cellulari del nostro corpo, compresi i neuroni del cervello umano, e utilizzate per creare organoidi cerebrali artificiali. Questo ci ha permesso di ricreare in laboratorio gli eventi precoci dello sviluppo cerebrale, consentendoci di studiare le disfunzioni associate alla microcefalia che altrimenti sarebbero difficilmente osservabili.”
La dottoressa Claudia Dell’Amico, prima autrice dello studio, ha aggiunto: “Attraverso la tecnica di editing genetico CRISPR/Cas9, che permette di correggere in modo preciso le mutazioni genetiche, siamo stati in grado di riparare in vitro la sequenza alterata del gene. Questo ci ha aperto la strada per l’applicazione della terapia genica, aprendo nuove prospettive per lo sviluppo di possibili trattamenti per la microcefalia.”
La ricerca ha coinvolto anche il gruppo guidato dalla professoressa Elena Cattaneo dell’Università Statale di Milano e la dottoressa Maria Teresa Dell’Anno della Fondazione Pisana per la Scienza, che hanno fornito un prezioso contributo scientifico.
Questa scoperta scientifica rappresenta un notevole passo avanti nella comprensione della microcefalia e pone le basi per futuri sviluppi nella terapia genica. I minicervelli artificiali creati dai ricercatori dell’Università di Pisa aprono nuove prospettive per lo studio delle malattie cerebrali e potrebbero fornire una piattaforma per lo sviluppo di terapie personalizzate per pazienti affetti da microcefalia e altre patologie cerebrali correlate.
Focus: cos’è la microcefalia
La microcefalia è una condizione medica in cui la testa e il cervello di un individuo si sviluppano in modo significativamente inferiore rispetto alla norma. È caratterizzata da un’alterazione della crescita cerebrale durante la vita prenatale o nei primi anni di vita. Nei casi più gravi, la testa può assumere dimensioni molto ridotte rispetto alla media, ma la gravità della condizione può variare.
La microcefalia può essere congenita, ossia presente alla nascita, o acquisita durante i primi anni di vita a causa di lesioni cerebrali, infezioni o disturbi genetici. Le cause più comuni della microcefalia congenita sono le mutazioni genetiche, come nel caso del gene WDR62 menzionato nel testo, e le infezioni virali contratte dalla madre durante la gravidanza, come il virus Zika.
Questa condizione può avere conseguenze significative sullo sviluppo cognitivo e motorio dell’individuo. I sintomi possono includere ritardo mentale, ritardo nello sviluppo motorio, difficoltà di apprendimento, problemi di linguaggio e comunicazione, nonché una serie di disturbi neurologici. La gravità e l’impatto della microcefalia possono variare notevolmente da individuo a individuo.
La gestione della microcefalia coinvolge una serie di approcci multidisciplinari, tra cui interventi terapeutici, riabilitazione, supporto educativo e assistenza medica specializzata. La ricerca scientifica, come quella condotta dall’Università di Pisa, mira a comprendere meglio le cause genetiche e molecolari della microcefalia al fine di sviluppare opzioni di trattamento più efficaci e migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti.
