Tumori pediatrici: identificati i fattori genetici che predispongono al neuroblastoma
"Abbiamo scoperto che il 12% dei bambini con neuroblastoma ha almeno una mutazione genetica ereditata che aumenta il rischio di sviluppare un tumore".
Il nuovo anno inizia con enormi passi avanti nel campo dei tumori pediatrici: grazie ad una promettente scoperta di alcuni ricercatori napoletani c’è una speranza in più per la diagnosi precoce e la cura di una delle malattie rare più temibili.
L’equipe di studio, guidata da Mario Capasso e Achille Iolascon, rispettivamente professore associato e ordinario di Genetica medica dell’università degli Studi di Napoli Federico II e principal investigator del ‘Ceinge’, centro campano di biotecnologie avanzate, hanno infatti identificato i fattori genetici che predispongono al neuroblastoma, investigando su un bagaglio di dati tra i più ampi mai utilizzati al mondo. Lo studio è pubblicato su ‘eBioMedicine’ del gruppo editoriale The Lancet.
Tumori pediatrici: i numeri e l’impatto della scoperta
Secondo le stime, i tumori pediatrici – e in particolare il neuroblastoma – colpisce bambini e adolescenti fino ai 15 anni e si tratta di circa 15mila ogni anno nel mondo, di cui 130 in Italia. Nel dettaglio, il neuroblastoma è un tumore maligno che ha origine dai neuroblasti, cellule presenti nel sistema nervoso simpatico ed è considerato la prima causa di morte e la terza neoplasia per frequenza dopo le leucemie e i tumori cerebrali dell’infanzia.
“Abbiamo analizzato il Dna di quasi 700 bambini affetti da neuroblastoma e più di 800 controlli mediante sequenziamento avanzato, una tecnica innovativa che riesce a decodificare tutti i geni finora conosciuti in modo affidabile e veloce – spiega Capasso in una nota -. Questa è la più alta casistica mai studiata fin ad oggi grazie alla quale abbiamo scoperto che il 12% dei bambini con neuroblastoma ha almeno una mutazione genetica ereditata che aumenta il rischio di sviluppare un tumore“.
La realizzazione di questo lavoro scientifico è stata resa possibile grazie ad analisi computazionali avanzate del team di esperti del prof. Capasso che lavorano nella facility di Bioinformatica per Next Generation Sequencing del CEINGE. In particolare, si tratta di indagini condotte dall’esperto bioinformatico Ferdinando Bonfiglio, primo autore del lavoro.
“Con predisposizione genetica ci si riferisce alla maggiore probabilità, rispetto alla media, che un bambino ha di sviluppare un tumore – chiarisce Iolascon –. Quindi i risultati di questa ricerca hanno rilevanti implicazioni cliniche; infatti sono utili a migliorare la diagnosi redendola sempre più precoce e certa e a migliorare la gestione clinica del paziente indirizzando il medico verso l’utilizzo di trattamenti personalizzati“.
I risultati della ricerca, finanziata dalla OPEN Onlus, Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma e Fondazione AIRC per la Ricerca sul Cancro, sono stati pubblicati su una autorevole rivista scientifica, eBioMedicine del gruppo editoriale “The Lancet”. Inoltre, tutti i dati genetici sono stati resi disponibili in un database online che altri studiosi potranno liberamente consultare per sviluppare nuove ricerche.
E non è tutto. Lo studio ha investito anche altre patologie, come l’autismo: “Un altro dato interessante che emerso da questa ricerca è che alcune delle mutazioni trovate in questi bambini sono associate anche allo sviluppo di malattie del neurosviluppo, ad esempio i disturbi dello spettro autistico. I risultati raggiunti sono utili anche a meglio comprendere i meccanismi molecolari che sono alla base dello sviluppo di malattie non oncologiche“, conclude Mario Capasso.
