Molti li conosceranno col nome del prodotto o di chi lo esegue: Veratest, Prenatal Safe e così via. Si tratta di esami – sempre più utilizzati negli ultimi anni dalle donne che scoprono di essere incinte – che attraverso il DNA fetale permettono di rilevare nel nascituro già nelle prime settimane dal concepimento le anomalie cromosomiche più comuni. Il loro nome tecnico è NIPT, acronimo che indica test prenatale non invasivo.
Oggi invece scopriamo che tale test può mettere in guardia la mamma permettendo di scoprire un possibile cancro. È lo straordinario risultato che viene dalla Campania.
La ricerca su NIPT e cancro
Secondo i risultati di uno studio condotto da un team di ricercatori italiani, guidati dal Dottor Antonio Fico, Direttore Sanitario del Centro Ames, Giovanni Savarese, Responsabile del settore di genetica presso il Centro AMES, dal Dottor Alessandro Ottaiano, Oncologo presso l’Istituto Nazionale Tumori di Napoli IRCCS “G. Pascale”, e dal Professore Carmine Selleri, Professore associato di Ematologia all’Università di Salerno, il test NIPT potrebbe avere un ruolo nella rilevazione precoce del cancro nelle madri gravide.
Le donne che ricevono un risultato positivo al test NIPT durante la gravidanza, ma non presentano altre indicazioni diagnostiche rilevanti attraverso procedure tradizionali come l’amniocentesi o la biopsia dei villi coriali, dovrebbero essere attentamente monitorate clinicamente e radiologicamente per individuare segni di sviluppo di cancro dopo il parto. La diagnosi tempestiva di questi tumori potrebbe portare a significativi miglioramenti nel trattamento, garantendo la salute sia delle madri che dei bambini e contribuendo al loro benessere generale.
Il team di ricerca ha coinvolto anche altri ricercatori dell’Università di Salerno e della “Scuola Medica Salernitana”. Questo studio dimostra la capacità del Centro AMES di attrarre giovani e talentuosi ricercatori, come le dottoresse Monica Ianniello e Nadia Petrillo, e di collaborare con centri accademici e di ricerca per produrre risultati scientifici di grande valore per la comunità.
I risultati di questo studio saranno presto pubblicati sulla rinomata rivista scientifica internazionale Genes&Diseases. Secondo il Prof. Antonio Giordano, Professore ordinario presso l’Università degli Studi di Siena, Professore di Biologia Molecolare presso la Temple University di Filadelfia (USA), Direttore dello Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine della Temple University di Filadelfia (USA) e componente del Comitato Scientifico dell’Istituto Superiore di Sanità, questi risultati confermano l’effetto positivo della collaborazione tra settore pubblico e privato e mettono in evidenza la competenza e l’eccellenza dei ricercatori italiani. Il Prof. Giordano sottolinea l’importanza di riconoscere e valorizzare meritocraticamente i talenti dei ricercatori italiani nelle strutture sanitarie italiane, in particolare negli IRCCS.
Questo studio apre nuove prospettive nel campo della diagnosi genetica prenatale, con l’obiettivo di garantire il benessere sia del bambino che della madre. Inoltre, ci ricorda che le alterazioni genetiche nel DNA tumorale spesso hanno un impatto più ampio rispetto alle semplici mutazioni su cui ci si focalizza nell’ambito della medicina di precisione.
Sui test del DNA fetale NIPT
Il test NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) è un’esame di screening genetico non invasivo utilizzato per valutare il rischio di anomalie cromosomiche fetali durante la gravidanza. Questo test si basa sull’analisi del DNA fetale presente nel sangue materno, che viene ottenuto attraverso un semplice prelievo di sangue dalla madre.
A differenza di altre procedure invasive, come l’amniocentesi o la biopsia dei villi coriali, che comportano un certo rischio per il feto, il test NIPT è sicuro e non comporta alcun rischio di aborto spontaneo o complicazioni per la madre o il feto.
Il test NIPT è in grado di rilevare le anomalie cromosomiche più comuni, come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Patau (trisomia 13) e la sindrome di Edwards (trisomia 18). Inoltre, può individuare alcune anomalie cromosomiche sessuali, come la sindrome di Turner (monosomia X) e la sindrome di Klinefelter (trisomia XXY).
Poiché il test NIPT analizza il DNA fetale, è in grado di fornire risultati molto accurati, con una sensibilità superiore al 99% per la rilevazione delle trisomie 21, 18 e 13. Tuttavia, è importante notare che il test NIPT non è un test diagnostico definitivo, ma piuttosto uno strumento di screening che indica il rischio di anomalie cromosomiche. In caso di risultato positivo al test NIPT, è consigliabile confermare il risultato mediante ulteriori test diagnostici, come l’amniocentesi o la biopsia dei villi coriali.
Il test NIPT viene solitamente offerto alle donne con un’età superiore ai 35 anni, poiché il rischio di anomalie cromosomiche aumenta con l’avanzare dell’età materna. Tuttavia, può essere proposto anche alle donne più giovani in determinate situazioni, come ad esempio se vi è una storia familiare di anomalie cromosomiche o se sono stati rilevati risultati anomali durante altri test di screening.
In conclusione, il test NIPT rappresenta un’opzione di screening genetico non invasivo molto accurato e sicuro per valutare il rischio di anomalie cromosomiche fetali durante la gravidanza.